1. 技術原理
PGS主要依賴于先進的分子生物學技術，如熒光原位雜交(FISH)、比較基因組雜交(CGH)以及近年來更為精確的下一代測序技術(NGS)。這些技術能夠精確檢測胚胎細胞中染色體的數目和結構是否正常。在NGS方法中，通過高通量測序技術對整個胚胎的基因組進行測序，然后與參考基因組進行比對，從而發現染色體層面的異常，包括非整倍體(如唐氏綜合征)和結構異常(如易位、倒位)。
2. 篩查對象
PGS主要針對通過體外受精(IVF)技術獲得的胚胎進行篩查。這些胚胎通常在培養至一定階段(如囊胚期)后，通過顯微操作技術從胚胎中取出少量細胞(通常不影響胚胎發育)進行遺傳學分析。
3. 檢測內容
PGS主要檢測胚胎染色體層面的異常，包括但不限于：
染色體非整倍體：即染色體數目不是正常的23對，如21三體(唐氏綜合征)等。
染色體結構異常：包括染色體片段的缺失、重復、易位和倒位等。
某些遺傳病相關的染色體異常：對于已知遺傳病家族史的夫婦，PGS還可以針對特定染色體或基因進行篩查。
4. 適用人群
PGS技術適用于以下人群：
高齡孕婦(≥35歲)，因年齡增長導致卵子質量下降，胚胎染色體異常風險增加。
反復自然流產或IVF失敗的夫婦。
夫妻雙方或一方有染色體異常。
有遺傳性疾病家族史的夫婦。
希望提高試管嬰兒成功率的夫婦。
5. 流程概述
1. IVF過程：夫婦首先進行常規的IVF治療，包括促排卵、取卵、受精和胚胎培養。
2. 胚胎培養：將受精卵在實驗室中培養至囊胚階段(第5-6天)。
3. 胚胎活檢：通過顯微操作技術從胚胎中取出少量細胞(通常為滋養層細胞)。
4. 遺傳學檢測：對取出的細胞進行PGS分析，評估染色體狀態。
5. 胚胎選擇：根據PGS結果，選擇染色體正常的胚胎進行移植。
6. 胚胎移植：將選定的胚胎移植回母體子宮內。
7. 妊娠跟蹤：進行妊娠跟蹤，確保胚胎健康發育。
6. 優勢分析
提高試管嬰兒成功率：通過篩選染色體正常的胚胎，減少因胚胎異常導致的移植失敗和流產。
降低遺傳病風險：對于遺傳病高風險的夫婦，有助于預防遺傳病的發生。
優化資源利用：減少不必要的移植嘗試，節省時間和金錢。
7. 注意事項
PGS雖然提高了成功率，但不能保證100%避免遺傳性疾病或流產。
PGS操作對實驗室條件和醫生技術要求較高，應選擇具備相關資質和經驗的醫療機構。
夫婦在接受PGS前應充分了解其原理、風險和局限性，并與醫生進行充分溝通。
考慮到倫理和法律問題，PGS的應用需遵循相關法規和指南。
