第三代試管嬰兒一般可以排除地中海貧血、色盲、先天性白內(nèi)障等遺傳疾病。三代試管嬰兒是一種新的診斷技術(shù)，用于幫助家庭進(jìn)行基因診斷，可以發(fā)現(xiàn)遺傳性疾病，從而減少疾病在家庭中的傳播。通過三代試管嬰兒技術(shù)可以避免傳播的疾病包括神經(jīng)系統(tǒng)疾病、遺傳性疾病和基因病變。
三代試管嬰兒可避免的遺傳疾病
1、 地中海貧血癥： 地中海貧血在廣東省、廣西省和海南省流行。如果父母雙方都患有地中海貧血癥，那么下一代患地中海貧血癥的概率非常高。如果患有這種疾病，醫(yī)生會(huì)建議通過三代試管嬰兒技術(shù)助孕。如今，通過三代試管嬰兒技術(shù)中的PGD技術(shù)，可以篩選出正常健康的胚胎，從根本上避免下一代也攜帶地中海貧血。
2、常染色體顯性遺傳病：常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不良、成骨不全、馬凡綜合征、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、黑色素瘤、胃腸道多發(fā)性息肉綜合征、先天性重癥肌無力等、 這類遺傳病的顯性遺傳病基因在常染色體上，患者家族中每一代都可能出現(xiàn)同一種疾病，而且發(fā)病與性別無關(guān)，男女患者均可發(fā)病。這種顯性基因在常染色體上，患者家族中每一代都可能出現(xiàn)同一種疾病，而且發(fā)病與性別無關(guān)，男女患者均可發(fā)病。
3、常染色體隱性遺傳?。悍蚱揠p方都患有同一種嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳病，如先天性耳聾、苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘?，都不宜生育，因?yàn)樯碌暮⒆涌隙ǘ际峭环N疾病的患者。理論上講，任何有明確致病基因的單基因疾病都可以通過 PGT 篩查，但由于該技術(shù)難度高、成本高，目前臨床上只能篩查有限的單基因疾病。而絕大多數(shù)染色體疾病都可以通過 PGT 對(duì)健康胚胎進(jìn)行篩查。
4、唐氏綜合癥 據(jù)臨床統(tǒng)計(jì)，高齡產(chǎn)婦生出唐氏綜合征的可能性相對(duì)較高，但優(yōu)生優(yōu)育年齡的婦女也有可能生出唐氏綜合征患兒?；純旱闹饕卣魇侵橇Φ拖隆⑸眢w發(fā)育遲緩、面部特征特殊。三重試管嬰兒 PGS 技術(shù)可以通過移植前的染色體篩查，避免懷上唐氏綜合征患兒。三代試管嬰兒是完全可以避免唐氏綜合癥的技術(shù)。
5、X鏈顯性遺傳病：這類遺傳病的顯性致病基因在x染色體上，患者中女性多于男性。女性患者與正常男性結(jié)婚，其后代中男女患病的幾率均為 50%。在男性患者和正常女性結(jié)婚的情況下，男孩全部正常，女孩全部患病。在這種情況下，可以篩選男性胚胎，通過第三代試管嬰兒移植，懷上男孩，可以保證是一個(gè)健康的寶寶。
6、X連鎖隱性遺傳?。哼@種遺傳病的隱性基因位于X染色體上，患者多為男性。如果男性患者與正常女性結(jié)婚，生下的男孩都是正常的，但女孩是攜帶者，攜帶者雖然不會(huì)發(fā)病，但成年后仍有生育問題，有可能生下患病的后代。如果女性攜帶者與正常男性結(jié)婚，兒子是攜帶者而女兒正常的幾率為 50%。
常見的疾病有血友病 A/B、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。根據(jù)男女的不同情況，在第三代中選擇男孩或女孩，就可以避免這些疾病的發(fā)生。
7、多基因遺傳病：這類遺傳病病因復(fù)雜，遺傳幾率高，男女雙方的后代患病幾率都遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過10%，危害比較嚴(yán)重。由于致病基因多，環(huán)境因素在發(fā)病中的作用也大，目前還無法通過 PGD 來判斷后代是否容易患病。
雖然沒有辦法對(duì)所有的遺傳病進(jìn)行篩查，但第三代試管嬰兒技術(shù)已經(jīng)發(fā)展起來，目前通過第三代試管嬰兒技術(shù)的運(yùn)用，可以對(duì)遺傳病進(jìn)行篩查篩選和檢測(cè)，最多可以確定125種遺傳病，如腎上腺發(fā)育不良、唐氏綜合癥、先天性白內(nèi)障、血友病、腦積水、智力低下、色盲等。對(duì)于患有遺傳病和不孕不育癥的家庭來說，這是一個(gè)極佳的選擇。我們希望有此類生育問題的家庭都能成功懷孕，生下健康的寶寶。
