“地貧”可以治愈嗎(試管助孕可以預防地貧嗎)

1925年，"地貧"疾病在歐洲、非洲和亞洲三洲交界的地中海地區，即現在的意大利、希臘、馬耳他等地區，首次被發現并被報道出來，因此得名地中海貧血，簡稱地貧。

目前，地貧在我國福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南等長江以南的省份高發，其中廣西、廣東、海南的發病率最高。南方地區各地報道的地中海貧血基因缺陷率為2.5%～20%。

PART.1

地中海貧血是一種遺傳性的溶血性疾病，又稱為海洋性貧血，目前地中海貧血尚無藥物和成熟的基因治療方法。

正常情況下，人體的紅細胞中含有的血紅蛋白能夠有效地將氧氣輸送至全身各個器官。然而，地中海貧血患者由于基因缺失或突變引起血紅蛋白合成異常，導致紅細胞攜帶氧減少，從而引發器官缺氧癥狀。

根據基因缺失和臨床表現的嚴重程度，地中海貧血分為靜止型/輕型、中間型和重型。

對于那些處于靜止型/輕型地貧狀態的人來說，他們沒有明顯癥狀或只有輕微癥狀，并不影響他們日常生活和工作，所以無需特殊治療。

而對于重型地貧患者來說，目前主要依賴規范化的終身定期輸血和排鐵治療、脾切除以及造血干細胞移植等方法進行治療。

年齡越小進行移植效果越好，所以如果條件允許，兒童應在2~6歲之間盡早接受造血干細胞移植，這是目前唯一可能根治重型地中海貧血的臨床方法。

地貧患者需要通過長期規范輸血和祛鐵治療才能活下來，而治療費用居高不下。

據不完全統計，目前我國共有重型和中間型地中海貧血患者30萬例，治療有兩種選擇：

①輸血替代治療，終生輸血和使用去鐵劑，年均治療費用高達10萬元以上;

②移植治療(造血干細胞移植、臍帶血移植)，這是目前唯一能夠根治地中海貧血的方法，但平均醫療費用40萬元左右。

有人曾經計算過一筆賬，如果一個中重度地貧患兒靠常規治療活到三四十歲，治療費大約三四百萬元。

PART.2

需要的!地貧是一種遺傳性的疾病，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。

如果父母雙方為同類型輕型地貧(即地貧基因攜帶者)，懷孕后，他們所孕育的胎兒中有1/4是正常胎兒，1/2是輕型地貧，1/4會是中重度地貧患者。

因為輕型地貧患者沒有明顯癥狀，很容易被忽略，當父母雙方帶有相同致病基因時，則有3/4機率生出患兒。

如果夫婦雙方足夠關注自身的身體健康狀況，在孕前做好遺傳病篩查，就可以做到防止致病基因遺傳給后代，杜絕地中海貧血的垂直遺傳。也可以預防嚴重地中海貧血胎兒的出生，對計劃生育和保健都是有重要意義的。

PART.3

在試管嬰兒普及前，患有地貧的家庭只能在懷孕后7周和孕中期抽羊水和絨毛檢查，如果發現不健康的胚胎馬上引產。而現在隨著輔助生殖技術的發展，可以有效防止地貧遺傳給下一代。

第三代試管嬰兒即胚胎遺傳學篩查(PGS)和診斷技術(PGD)可以在胚胎植入前進行基因檢測，選擇健康胚胎移植到女性子宮內，有效預防地貧患兒的出生。

如果婚前檢查出自己是地貧基因攜帶者/患者，只要通過第三代試管嬰兒技術，即PGS/PGD技術助孕，篩選出有遺傳異常的缺陷胚胎，植入正常的胚胎，還是能夠生育健康寶寶的，因此攜帶地貧基因的雙方依然是可以結婚的。

生育一個健康的寶寶，是每個想當父母的最大心愿，然而孕育新生命的過程未必是一帆風順的。因此建議家族有遺傳病史的夫妻，嘗試三代試管技術來優生優育，避免患病兒出生。