在介紹女性因，遺傳性缺陷導致反復試管嬰兒失敗之前，先讓我們簡單的了解一下“單基因遺傳病”。單基因遺傳病是指一對等位基因突變導致的疾病，簡單來說就是疾病的發生是由一個基因突變導致的，跟環境沒有或者基本沒有關系，與這一概念相區別的是多基因疾病，后者是指疾病的發生不僅和多個基因有關，還由環境和生活方式因素疊加導致，例如大家熟悉的高血壓、糖尿病大多屬于多基因疾病。
不同疾病的遺傳方式不同，家族再發風險也不同。單基因遺傳病還有一個重要特點就是家族再發風險高，也就是說，TA的大家系里有可能有人出現過同樣的問題。但是，這絕不是說患者的父母或家族中一定有相似的患者。比如說有一種單基因遺傳病呈“常染色體隱性遺傳”，往往他們的父母都是正常人，上代中也沒有相似的患者，但是父母分別攜帶有致病基因，他們同時把致病基因傳遞給了同一個后代，就會發病。所以，肯定不能因家族中目前沒有這類疾病，而完全否認遺傳性疾病的可能。
單基因疾病的病因說起來簡單，由基因突變導致，但是在人類2-3萬個基因中找到這個致病基因可不容易，往往需要結合大的家系樣本調查和遺傳學實驗分析以最終確定致病基因。但是，在生殖醫學領域，由于“不孕不育”概念籠統，病因多樣，且不孕不育導致患者沒有生育能力，無法擁有后代，也就往往缺乏大的疾病家系，所以一直以來發現的與生殖相關的單基因疾病很少。
試管嬰兒技術和二代測序技術
隨著試管嬰兒技術的發展，可以在實驗室顯微鏡下準確的觀察到女性卵子的發育、受精、胚胎細胞分裂等一系列過程，這使得我們能夠準確的得知不孕女性具體的問題出在哪個環節。如果患者反復在相同環節出現問題且無法解釋，例如，總是卵子不成熟，或每個周期胚胎總是評分很差，那么就要考慮是否由遺傳基因的缺陷導致，這時，科學家們可以通過二代測序技術準確找到某個缺陷的基因。
在女性不孕致病基因的鑒定過程中，二代測序技術使我們擺脫了對疾病大家系的依賴：只要對患者核心家系成員，也就是患者及其父母行全基因組測序，結合生物信息學分析就可以找到他們的致病基因。近年來，借助二代測序技術，國內科學家已陸續發現多個導致女性，試管移植反復失敗和不孕的致病基因。
