21號(hào)染色體異常會(huì)導(dǎo)致胎兒腦癱以及各種畸形。輕度腦癱患兒通過后期康復(fù)治療可達(dá)到不同程度的康復(fù)。不能正常工作，不能走路、不能自己吃飯等癥狀，而且21號(hào)染色體異常到目前為止是無法治愈的。那么21號(hào)染色體三體綜合癥是什么?為什么會(huì)出現(xiàn)?
1什么是21 三體綜合征?
21三體的發(fā)生是由于減數(shù)分裂過程中受某些因素的影響，生殖細(xì)胞沒有分離，出生時(shí)的發(fā)生率為1.45，約為1/700，實(shí)際發(fā)生率仍然很高。有一半以上的患者都會(huì)在懷孕早期出現(xiàn)自然流產(chǎn)。病因與母親孕期年齡、遺傳因素、孕期化學(xué)流產(chǎn)、輻射暴露、自身免疫性疾病(如慢性甲狀腺炎)、病毒感染(如傳染性肝炎)等有關(guān)。
21三體綜合征(兒童唐氏綜合癥)的發(fā)病率會(huì)隨著母親年齡的增長而增加，母親的年齡在35歲以下，兒童的發(fā)病率為1/300，母親的年齡在40-45歲左右，發(fā)病概率在1/100左右，45歲以上的母親大約會(huì)有1/50+的幾率，會(huì)生下患有21號(hào)染色體綜合癥的患者。顯然唐氏綜合癥的發(fā)病率與母親的年齡有關(guān)。
21三體綜合征的出現(xiàn)還和細(xì)胞分裂有關(guān)，同源染色體之間交叉的異源染色體在二次減數(shù)分裂后期有一定的粘連或變得非同源。由于染色體被均分，因此姐妹染色體之間不再有進(jìn)一步的分離，配子中的染色體數(shù)量不是正常體細(xì)胞的一半，所以它出現(xiàn)在配子，即配子融合時(shí)。由于染色體是三體性的，而不是通常的二倍體，因此個(gè)體會(huì)出現(xiàn)這種疾病的癥狀。
221號(hào)染色體異常怎么辦?
針對(duì)21號(hào)染色體異常，有效的治療就是引產(chǎn)，目前沒有任何治療措施能夠有效應(yīng)對(duì)染色體異常的情況。21號(hào)染色體異常通常是胎兒發(fā)育過程中的細(xì)胞增殖問題引起的，可能是藥物、環(huán)境、父母染色體異常等因素引起的，所以建議父母注意這個(gè)問題。
建議夫妻雙方在備孕期間就要做好檢查，特別是染色體檢查，雖然不能治療，但是可以采取有效方式進(jìn)行預(yù)防，比如，第三代試管嬰兒技術(shù)就能有效預(yù)防染色體異常的情況出現(xiàn)。
