46XY單純性腺發(fā)育不全，46XY單純性腺發(fā)育不全綜合癥是一種染色體疾病。另外需要知道的是，不管是哪種方法進(jìn)行治療，患者雖然可以恢復(fù)健康，但是是沒有生育能力的，無法正常的受孕。如果以后有懷孕的打算的話，那么就只能夠借助輔助生殖技術(shù)來實現(xiàn)了。
46XY單純性腺發(fā)育不全其實就是一種染色體疾病，大多都是由于染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常所導(dǎo)致的，當(dāng)然也和遺傳相關(guān)，如果父母的染色體存在某些顯性或者是隱性基因的話，那么也是會導(dǎo)致孩子患上這種疾病的。這種疾病在初期的時候表現(xiàn)并不是很明顯，因此并不容易被察覺，一般是需要到醫(yī)院進(jìn)行染色體核型的檢查才能能夠確診。
在孩子青春期之前一般是沒有什么特殊表現(xiàn)的，孩子的外生殖器的發(fā)育也是正常的，因此不容易被家長發(fā)現(xiàn)存在異常情況。但是在孩子進(jìn)入青春期之后癥狀就會逐漸顯現(xiàn)，會導(dǎo)致患兒的思而行特征發(fā)育遲緩，沒有月經(jīng)來潮，并且還可能會發(fā)生部分男性化的表現(xiàn)。
這種疾病對于孩子的影響是非常大的，不僅會影響孩子的身體健康而且還可能造成心靈上的創(chuàng)傷，因此建議家長們在孩子青春期的時候發(fā)現(xiàn)月經(jīng)遲遲不來潮的話，及時帶孩子去醫(yī)院進(jìn)行檢查和治療，避免加重病情。
46xy單純性腺發(fā)育不全能不能治好
46xy單純性腺發(fā)育不全的患者往往會表現(xiàn)為月經(jīng)不來潮，是一種非常嚴(yán)重的染色體疾病，是需要及時進(jìn)行治療的。就目前而言，46xy單純性腺發(fā)育不全的治療方法就只有兩種，一種是藥物進(jìn)行治療，另一種就是通過手術(shù)進(jìn)行治療。下面就為大家詳細(xì)介紹一下治療的具體方法。
1、藥物治療
藥物治療一般是在患者青春期的時候就開始使用雌激素代替治療法，促進(jìn)患者第二性特征的發(fā)育，促使患者能夠擁有正常的月經(jīng)。但是需要知道的是，長期使用藥物可能會導(dǎo)致一些并發(fā)癥，因此在治療期間需要注意監(jiān)測身體的健康狀況。
2、手術(shù)治療
小兒46xy單純性腺發(fā)育不全如果條索狀性腺已經(jīng)轉(zhuǎn)化為了生殖細(xì)胞瘤，那么就可能會發(fā)生病變，并且是惡性的幾率非常高，需要及時進(jìn)行手術(shù)治療，切除性腺這樣才能夠確保健康。
單純性腺發(fā)育不全會不會遺傳
46XY單純性腺發(fā)育不全是一種由于染色體數(shù)目或機(jī)構(gòu)異常所導(dǎo)致的疾病，同時也是具有一定遺傳性的。據(jù)了解，這種疾病是具有一定的家族性的，如果家族有人曾經(jīng)患有單純性腺發(fā)育不全，那么下一代也可能是單純性腺發(fā)育不全患者或者是基因攜帶者。
根據(jù)相關(guān)的數(shù)據(jù)表明，單純性腺發(fā)育不全通常為x連鎖隱性或者常染色體顯性遺傳，也有可能是多基因遺傳，但是目前并未確定?？偟膩碚f，這種疾病的危害性是非常大的，并且會遺傳，如果這類患者想要生育后代的話，建議選擇三代試管嬰兒技術(shù)，能夠幫助選擇健康的胚胎，避免遺傳疾病的傳遞。
